Expanding Horizons in Multiple Myeloma
IL PERCORSO DIAGNOSTICO
Una diagnosi di mieloma multiplo si basa su una serie di caratteristiche cliniche e biomarker.1
I sintomi del mieloma multiplo sono spesso vaghi e includono dolore muscoloscheletrico e stanchezza.2 La presentazione dei sintomi, il decorso della malattia e il comportamento clinico variano notevolmente da paziente a paziente.3 A causa di questa natura eterogenea, può rivelarsi difficile per un Medico di Medicina generale (MMG) decidere quando indirizzare i pazienti con sospetto di mieloma multiplo a una visita specialistica ematologica.2 Di conseguenza, i pazienti affetti da mieloma multiplo hanno maggiori probabilità di altri pazienti affetti da forme tumorali di essere stati visitati da un MMG tre o più volte prima di essere inviati ad una visita specialistica. Un altro percorso diagnostico è la diagnosi di emergenza, che di solito è associata a prognosi più sfavorevole.2,3
Il percorso diagnostico del mieloma multiplo2,3
Esami specialistici utilizzati per la diagnosi
- Conta completa delle cellule del sangue, creatinina sierica differenziale, clearance della creatinina e calcemia
- Aspirato o biopsia di midollo osseo: numero e caratteristiche delle plasmacellule, analisi citogenetica/FISH
- Immunofissazione: caratterizzazione delle catene pesanti e leggere
- Nefelometria:
Quantificazione delle immunoglobuline (IgG, IgA e IgM)
Saggio FLC sierico - Elettroforesi delle proteine sieriche e/o urinarie: quantificazione della proteina M
- MRI (corpo intero o colonna vertebrale e bacino): valutazione delle lesioni ossee focali
- TC corpo intero a basso dosaggio: valutazione delle lesioni ossee litiche
- PET-TC: valutazione delle lesioni ossee
FISH, Fluorescent In Situ Hybridization, ibridizzazione fluorescente in situ; FLC, free light chain, catena leggera libera; Ig, immunoglobulina; M, monoclonale; MRI, risonanza magnetica per immagini; PET-TC, tomografia a emissione di positroni con tomografia computerizzata; TC, tomografia computerizzata.
SEGNI E SINTOMI
La presentazione e la progressione della malattia possono variare in modo significativo da paziente a paziente.1,3
Di solito i pazienti si presentano con:4
Sintomi meno comuni e modalità di presentazione dei sintomi
Sintomi meno comuni
Sintomi meno comuni (che si verificano nel 5% dei pazienti) includono plasmocitomi extramidollari dei tessuti molli o compressione del midollo spinale a seguito di fratture vertebrali.4
I pazienti possono anche presentare infezioni batteriche ricorrenti; circa un terzo dei pazienti vengono diagnosticati in seguito a indagini sull'elevata velocità di sedimentazione di eritrociti, proteine totali o immunoglobuline.4
I pazienti con un aumento della proteina monoclonale (M) possono manifestare mal di testa, sanguinamento dal naso, confusione e visione offuscata.4
Presentazione dei sintomi
Alcuni pazienti possono richiedere una visita al proprio medico di famiglia a causa di sintomi non specifici, come affaticamento o mal di schiena, mentre altri possono presentarsi al pronto soccorso con sintomi acuti come una frattura delle ossa lunghe o una compressione spinale.4
Le differenze nella presentazione dei sintomi e nei percorsi diagnostici possono influire sul tempo necessario al paziente per ricevere la diagnosi4
DIAGNOSI DI MIELOMA MULTIPLO
Criteri per la diagnosi
Sebbene ogni paziente possa presentarsi in modo molto diverso, la diagnosi di mieloma multiplo sintomatico richiede che siano soddisfatti una serie di criteri specifici.1
I pazienti devono avere almeno il 10% di plasmacellule clonali del midollo osseo o plasmocitoma osseo o extramidollare dimostrato da biopsia e uno o più eventi che definiscono il mieloma:1
Criteri 'CRAB'* che forniscono prove di danni agli organi bersaglio correlati al disturbo delle plasmacellule alla base della malattia:3
- Livelli di calcio elevati
- Insufficienza renale
- Anemia
- Lesioni ossee
Presenza di uno qualsiasi o di più biomarker di neoplasia:3
- Almeno il 60% di plasmacellule clonali del midollo osseo
- Coinvolgimento: rapporto delle catene leggere libere (FLC) sieriche non coinvolte ≥100
- Almeno una lesione focale (di dimensione di almeno 5 mm) alla risonanza magnetica per immagini (MRI)
* La sigla CRAB deriva dalle lettere iniziali dei 4 criteri in lingua inglese: Calcium levels elevated, Renal insufficiency, Anaemia, Bone lesions
Mieloma indolente (smouldering) vs mieloma sintomatico
il mieloma smouldering può essere distinto dal mieloma sintomatico se un paziente ha livelli di proteina M sierica ≥30 g/L o li velli di proteina monoclonale urinaria ≥500 mg ogni 24 ore e/o il 10-60% di plasmacellule clonali del midollo osseo, in assenza di eventi che definiscono il mieloma o di amiloidosi.1
Test per la proteina monoclonale
Non tutti i pazienti con mieloma multiplo hanno livelli elevati di proteina M sierica o urinaria.5
Per questo motivo, la presenza della proteina M non è richiesta per la diagnosi di mieloma multiplo, ma viene utilizzata solo per distinguere tra le tipologie secretoria e non secretoria.1
PER SAPERNE DI PIÙ
Comprendere il Mieloma Multiplo
Anche con significativi progressi nel trattamento, il mieloma multiplo rimane una malattia difficile.
Scopri di più su questo tipo di tumore e sulla sua fisiopatologia.
BIBLIOGRAFIA
- Rajkumar S et al. Lancet Oncol 2014; 15 (12): e538-e548.
- Howell D et al. Br J Haematol 2017; 177 (1): 67-71..
- Moreau P et al. Ann Oncol 2017; 28(Suppl 4): iv52-iv61.
- Smith D, Yong K. BMJ 2013; 346: f3863.
- International Myeloma Working Group. Br J Haematol 2003; 121 (5): 749-757.
CP-269748
