Diagnosi di PAH.
L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una condizione patologica rara, progressiva e con una prognosi infausta.1 I sintomi della PAH sono aspecifici e principalmente correlati alla disfunzione progressiva del ventricolo destro (RV), quale conseguenza della vasculopatia polmonare progressiva.2 La diagnosi precoce e l’avvio tempestivo del trattamento possono determinare un miglioramento degli outcome nel lungo termine.3
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Diagnosi di PAH
Nonostante l’avvento di terapie per la PAH che prevengono il peggioramento clinico e interventi efficaci per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), il tempo dall’esordio dei sintomi alla diagnosi di PH rimane >2 anni, con la maggior parte dei pazienti che presenta una malattia avanzata alla diagnosi. Diminuire il tempo necessario alla diagnosi può ridurre l’impatto emotivo nei pazienti e l’uso delle risorse sanitarie, consentendo di iniziare il trattamento in una fase iniziale quando le terapie potrebbero essere più efficaci.2
Algoritmo diagnostico ESC/ERS 2022
Il percorso diagnostico della PAH, così come indicato nelle linee guida ESC/ERS, si compone di diverse fasi al fine di individuare la corretta eziologia che ha condotto al quadro ipertensivo polmonare. Diversi specialisti, come cardiologi, pneumologi, reumatologi, internisti, radiologici, potranno intervenire e offrire il loro contributo per giungere a una corretta definizione diagnostica.2
Gli accertamenti che comunemente vengono effettuati sono:2
- Elettrocardiogramma
- Rx torace
- Test di funzionalità respiratoria
- Ecocardiografia
- Scintigrafia polmonare
- Tomografia computerizzata (TC) e angiografia polmonare
- Risonanza magnetica (RM) cardiaca
- Titolazione di marker biochimici (principalmente BNP/NT-proBNP, i cui livelli sono correlati alla disfunzione cardiaca e che hanno valore prognostico sia in fase di diagnosi sia durante il follow-up)
- Inquadramento emodinamico mediante cateterismo cardiaco destro (RHC), necessario per la conferma diagnostica.
Reperti diagnostici caratteristici dei pazienti con PAH2
La diagnosi di PH richiede un sospetto clinico basato sui sintomi e sull’esame fisico, così come la revisione di una serie completa di esami diagnostici per confermare che i criteri emodinamici siano soddisfatti e per descrivere l’eziologia e la gravità funzionale ed emodinamica della malattia.4
Esami diagnostici per la PAH
Elettrocardiogramma
Alterazioni dell’elettrocardiogramma (ECG) possono far sorgere il sospetto di PH, fornire informazioni prognostiche e rilevare aritmie e segni di cardiopatia sinistra (LHD). Negli adulti con sospetto clinico di PH (per es. dispnea inspiegabile da sforzo), la deviazione dell’asse destro ha un alto valore predittivo per la PH.2
Ecocardiografia
L’ecocardiografia transtoracica viene utilizzata per ottenere immagini che permettano di valutare gli effetti della PH sul cuore e per stimare la PAP tramite misurazioni Doppler a onda continua. L’ecocardiografia deve essere sempre eseguita quando vi è un sospetto di PH.4
Rx torace
La radiografia toracica risulta alterata nella maggior parte dei pazienti con PH; tuttavia, esiti nella norma non permettono di esclude una diagnosi di PH. I segni radiografici di PH includono una configurazione caratteristica della silhouette cardiaca dovuta a un ingrandimento della porzione destra del cuore (atrio destro [RA]/RV) e dell’arteria polmonare (PA), talvolta con ostruzione dei vasi periferici.2
Test di funzionalità polmonare ed emogasanalisi
I test di funzionalità polmonare (PFT) e l’emogasanalisi (ABG) da sangue arterioso o capillare sono necessari per distinguere tra i diversi sottotipi di PH, valutare le comorbilità, la necessità di supplementazione di ossigeno e determinare la gravità della malattia.2
Tomografia computerizzata ad alta risoluzione
L’imaging tramite TC è una metodica largamente diffusa, in grado di fornire informazioni importanti sulle anomalie vascolari, cardiache, parenchimali e mediastiniche. Può suggerire la diagnosi di PH, identificarne una causa (per es. CTEPH o malattia polmonare), fornire indizi sul tipo di PAH e anche dare informazioni prognostiche. La TC ad alta risoluzione permette di ottenere visualizzazioni dettagliate del parenchima polmonare e facilita la diagnosi della malattia polmonare interstiziale e dell’enfisema.4
Scintigrafia V/Q
Una scintigrafia polmonare di perfusione (V/Q), planare o tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT), è raccomandata nell’iter diagnostico dei pazienti con sospetta PH o di nuova diagnosi, per escludere o rilevare segni di CTEPH.2
Il ruolo di ecocardiografia e RHC
L’ecocardiografia è uno strumento di screening chiave nell’algoritmo diagnostico della PAH.5 Il cateterismo cardiaco destro (RHC) è il gold standard per diagnosticare e classificare la PH.2
Valutazione ecocardiografia della PAH
L’ecocardiografia è anche uno strumento prezioso per individuare la causa sottostante di fronte a una diagnosi sospetta o confermata di PH, in particolare per quanto riguarda le forme associate a patologie del cuore sinistro (LHD) o a cardiopatie congenite (CHD). Tuttavia, l’ecocardiografia da sola non è sufficiente per confermare una diagnosi di PH, che richiede RHC.2
Nonostante la complessa geometria del cuore destro, i surrogati ecocardiografici delle dimensioni reali del cuore destro, che includono una descrizione delle aree RV e RA e l’indice di eccentricità LV, forniscono informazioni cliniche utili nella PAH. L’ecocardiografia consente inoltre di misurare parametri combinati, come il rapporto TAPSE/sPAP strettamente correlato all’accoppiamento RV-PA e dal valore prognostico predittivo.2
Probabilità ecocardiografica di ipertensione polmonare in pazienti sintomatici con sospetto di PH4
Le linee guida ESC suggeriscono di classificare la probabilità di PH in base alla TRV a riposo e alla presenza di ulteriori variabili ecocardiografiche pre-specificate suggestive di PH.4
Segni ecocardiografici di PH2
Ulteriori segni ecocardiografici che suggeriscono ipertensione polmonare*2
*Segnali che contribuiscono a valutare la probabilità di PH oltre a TRV. Per modificare il livello di probabilità ecocardiografica di PH, devono essere presenti segni di almeno due categorie (A/B/C).2
Cateterismo cardiaco destro (RHC)
Il cateterismo cardiaco destro (RHC) è il gold standard per diagnosticare e classificare la PH.
L’esecuzione del RHC richiede competenza e una precisa metodologia che segua protocolli standardizzati.2
Il RHC è una procedura diagnostica che consiste nell’inserire un catetere attraverso una vena centrale e nel farlo avanzare verso l’arteria polmonare per la misurazione di parametri emodinamici.6
Secondo la definizione emodinamica rivista, la PAH può essere diagnosticata in pazienti con:2
- mPAP >20 mmHg
- PVR >2 WU
- PAWP ≤15 mmHg.
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Un’introduzione alla classificazione clinica della PAH, le popolazioni a rischio, la prognosi e la fisiopatologia.
Un approfondimento sulle strategie di screening utilizzate per identificare la PAH nei pazienti a rischio e sulla gestione dell’invio a un Centro specialistico nei casi di sospetta PAH.
ABG, emogasanalisi; AR, radice aortica; BNP, peptide natriuretico cerebrale; CHD, cardiopatia congenita; CTEPH, ipertensione polmonare tromboembolica cronica; DLCO, capacità di diffusione polmonare del monossido di carbonio; ECG, elettrocardiogramma; EOV, ventilazione oscillatoria da sforzo; ERS, Società Europea di Pneumologia; ESC, Società Europea di Cardiologia; IPAH, PAH idiopatica; IVC, vena cava inferiore; LV, ventricolo sinistro; LHD, cardiopatia sinistra; LVEI, indice di eccentricità del ventricolo sinistro; mPAP, pressione arteriosa polmonare media; NT-proBNP, frammento N-terminale del peptide natriuretico cerebrale; PA, arteria polmonare; PAH, ipertensione arteriosa polmonare; PAWP, pressione di incuneamento polmonare; PETCO2, pressione parziale di CO2 fine espirazione; PFT, test di funzionalità polmonare; PVOD, malattia veno-occlusiva polmonare; PVR, resistenze vascolari polmonari; RA, atrio destro; RHC, cateterismo cardiaco destro; RM, risonanza magnetica; RV, ventricolo destro; RVOT AT, tempo di accelerazione del tratto di efflusso del ventricolo destro; sPAP, pressione arteriosa polmonare sistolica; SPECT, tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo; TAPSE, escursione sistolica del piano dell’anulus tricuspidale; TC, tomografia computerizzata; TRV, velocità di rigurgito tricuspidale; VE/VCO2, equivalente ventilatorio di CO2; V/Q, scintigrafia polmonare di perfusione; WSPH, World Symposia on Pulmonary Hypertension; WU, unità di Wood.
Bibliografia
- Coghlan JG, et al. Am J Cardiovasc Drugs. 2018 Feb;18(1):37-47.
- Humbert M, et al. Eur Respir J. 2023 Jan 6;61(1):2200879.
- Humbert M, et al. Eur Respir Rev. 2012 Dec 1;21(126):306-312.
- Galiè N, et al. Eur Heart J. 2016 Jan 1;37(1):67-119.
- D’Alto M, et al. Echocardiography. 2015 Jan;32 Suppl 1:S23-37.
- Del Rio-Pertuz G, et al. Am J Cardiovasc Dis. 2023 Jun 25;13(3):122-137.
CP-425643
