Vantaggi del test genetico
I test genetici posso dare RISPOSTE sia a te che ai tuoi pazienti
Rafforzare il rapporto medico-paziente
Indagare come la vista potrebbe cambiare nel corso del tempo 1
Scoprire i requisiti per sottoporsi alle possibili cure 2
Ponderare i rischi che potrebbero correre gli altri componenti della famiglia 3
Ottenere informazioni sulle associazioni di pazienti e sui centri per l’ipovisione 4
Scoprire eventuali altre conseguenze per la salute 4,5
Tenersi aggiornati sulle cure e i trattamenti più all’avanguardia 2
Esaminare e confermare la causa genetica dei disturbi o della perdita della vista 6
Perché è importante ripetere il test
Ad oggi sono stati scoperti più di 270 geni associati a distrofie ereditarie della retina7. L’identificazione di nuovi geni, insieme ai progressi nelle tecnologie di analisi genetica, ha aumentato le possibilità di ottenere una diagnosi definitiva nei pazienti con distrofie ereditarie della retina 3,7
Il progresso scientifico è continuo e costante. Poichè le tecnologie dei test genetici continuano a evolvere, i pazienti che ancora non hanno una causa genetica per la propria distrofia ereditaria della retina potrebbero trarre vantaggio dalla ripetizione del test. Infatti, nonostante una variante genica possa essere stata classificata come “dubbia” qualche anno fa, oggi quella stessa variante può essere riclassificata come benigna o patogena. 3
Un ulteriore motivo per ripetere il test è che l’efficacia di alcune terapie emergenti si basa sulla presenza di cellule vitali. La diagnosi precoce di una distrofia ereditaria della retina aumenta le possibilità che il tuo paziente sia idoneo per le terapie disponibili o per partecipare a uno studio clinico. 8
Quasi il 90% delle persone affette da distrofie ereditarie della retina considerano il test genetico come un passaggio fondamentale verso la salute dei propri occhi 1
Lo sapevi?
Il test genetico può aiutare a indentificare le varianti genetiche in circa l’80% delle persone affette da una distrofia ereditaria della retina 2
Potresti identificare una variante genica in circa 8 pazienti su 10 2
I test genetici possono rivelare molto di più che la sola salute degli occhi dei tuoi pazienti
Sebbene i tuoi pazienti potrebbero presentarsi solamente con sintomi legati alla vista, un test genetico potrebbe rivelare la presenza di altre manifestazioni sistemiche. Il test potrebbe dare come risultato non solo un problema visivo, ma anche uno sistemico:
- Nella maggior parte dei casi, le distrofie retiniche ereditarie presentano sintomi limitati agli occhi, sebbene siano state identificate più di 80 forme di distrofie retiniche sindromiche.5
- Sapere che i tuoi pazienti sono a rischio di sviluppare altre condizioni cliniche può aiutarti a indirizzarli agli specialisti più adatti9
Conferma la diagnosi genetica di distrofia ereditaria della retina dei tuoi pazienti.
Contatta i tuoi pazienti che potrebbero fare o ripetere un test genetico.
Prendi in considerazione l'esecuzione o la ripetizione di un test genetico nei pazienti per i quali la ritieni un'opzione appropriata.
Di seguito troverai una panoramica dei passaggi fondamentali per il test genetico e potrai scoprire l’importanza della collaborazione con un genetista
Scopri come la scienza è progredita nel corso degli anni
Bibliografia
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- American Academy of Ophthalmology Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations - 2022. Disponibile al link: www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Maggio 2023).
- Lee K, et al. Genet Med 2015; 17(4):245-252.
- Birtel J, Yusuf IH, Priglinger C, Rudolph G, Charbel Issa P. Diagnosis of inherited retinal diseases. Klin Monbl Augenheilkd. 2021;238(3):249-259.
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- Branham K, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
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CP-425714
