Ad oggi sono stati scoperti più di 270 geni associati a distrofie ereditarie della retina7. L’identificazione di nuovi geni, insieme ai progressi nelle tecnologie di analisi genetica, ha aumentato le possibilità di ottenere una diagnosi definitiva nei pazienti con distrofie ereditarie della retina 3,7
Il progresso scientifico è continuo e costante. Poichè le tecnologie dei test genetici continuano a evolvere, i pazienti che ancora non hanno una causa genetica per la propria distrofia ereditaria della retina potrebbero trarre vantaggio dalla ripetizione del test. Infatti, nonostante una variante genica possa essere stata classificata come “dubbia” qualche anno fa, oggi quella stessa variante può essere riclassificata come benigna o patogena. 3
Un ulteriore motivo per ripetere il test è che l’efficacia di alcune terapie emergenti si basa sulla presenza di cellule vitali. La diagnosi precoce di una distrofia ereditaria della retina aumenta le possibilità che il tuo paziente sia idoneo per le terapie disponibili o per partecipare a uno studio clinico. 8
Sebbene i tuoi pazienti potrebbero presentarsi solamente con sintomi legati alla vista, un test genetico potrebbe rivelare la presenza di altre manifestazioni sistemiche. Il test potrebbe dare come risultato non solo un problema visivo, ma anche uno sistemico:
Di seguito troverai una panoramica dei passaggi fondamentali per il test genetico e potrai scoprire l’importanza della collaborazione con un genetista
Scopri come la scienza è progredita nel corso degli anni
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